Beiträge von Christiane

  • Schon erste epileptische Anfälle?

    Ich kann dir aus Erfahrung erzählen wie es bei uns war, als unsere Tochter ihre ersten Anfälle hatte. Es sah immer so aus als würde sie sich erschrecken, dabei waren es Anfälle, die man auch im EEG gesehen hatte. Mittlerweile ist sie Anfallsfrei mit einem Medikament. Der letzte Anfall war letztes Jahr im August

  • Kinder mit Seltenen Gendefekte

    huhu


    Danke für eure Hilfe.


    Tatsächlich kenne ich die beiden Seiten nicht . Ich werde gleich mal bei den Seiten rein schauen.


    Ja wir sind gut versorgt. Wir haben auch schon einen Pflegegrad bekommen und sind mit zwei Stiftungen in Verbindung.


    LG Christiane

  • Kinder mit Seltenen Gendefekte

    Hallo


    Ich bin Christiane, bin neu hier und suche Eltern zum Austausch. Meine Tochter wurde dieses Jahr im Mai geboren am 5.5.2022, per Kaiserschnitt, weil ihre Herztöne nicht in Ordnung waren.

    In der Schwangerschaft war alles unauffällig und sie wurde als kleines gesundes Mädchen betitelt.


    Nach der Geburt wurde auf der Haut eine Art Ausschlag gesehen. Die Ärzte dachten es wäre ein Herpes Ausschlag und wurde sofort untersucht, war es aber nicht. Dies wurde dann in der Visite erneut vorgestellt und ein anderer Arzt hat die Diagnose Bloch-Sulzberger Syndrom genannt. Meine Tochter hatte unteranderem Anpassungsstörungen nach der Geburt gehabt und musste in ihrer ersten Lebensstunde beatmet werden.


    Darauf folgten Eeg und Sonographi und MRT.


    Das Bloch-Sulzberger Syndrom geht auf Augen, Haut und Gehirn, hinzu kann es auch auf Nägel und Zähne gehen.


    Bei unserer Tochter ist es anfangs auf die Augen gegangen, sie hatte eine Einblutung im rechten Auge, die immer in der Uniklinik Freiburg kontrolliert wurde. die Einblutung ist jetzt komplett weg. Auf der Haut ist es nur noch leicht zu sehen. ABER es das Syndrom ist aufs Gehirn gegangen. Ihre linke Gehirnhälfte gibt es so gut wie nicht, nur Gehirnwasser und die Rechte Gehirnhälfte ist mit 70% betroffen. Uns wurde gesagt, das unsere Tochter niemals Laufen und Sprechen wird.


    Gibt es Eltern hier, bei denen ihrer Kinder auch ein Seltener Gendefekt diagnosziert wurde?

    Über einen Austausch hätte ich nichts dagegen und vielleicht kann man sich gegenseitig helfen


    Liebe Grüße Christiane