Kinder mit Seltenen Gendefekte

  • Hallo


    Ich bin Christiane, bin neu hier und suche Eltern zum Austausch. Meine Tochter wurde dieses Jahr im Mai geboren am 5.5.2022, per Kaiserschnitt, weil ihre Herztöne nicht in Ordnung waren.

    In der Schwangerschaft war alles unauffällig und sie wurde als kleines gesundes Mädchen betitelt.


    Nach der Geburt wurde auf der Haut eine Art Ausschlag gesehen. Die Ärzte dachten es wäre ein Herpes Ausschlag und wurde sofort untersucht, war es aber nicht. Dies wurde dann in der Visite erneut vorgestellt und ein anderer Arzt hat die Diagnose Bloch-Sulzberger Syndrom genannt. Meine Tochter hatte unteranderem Anpassungsstörungen nach der Geburt gehabt und musste in ihrer ersten Lebensstunde beatmet werden.


    Darauf folgten Eeg und Sonographi und MRT.


    Das Bloch-Sulzberger Syndrom geht auf Augen, Haut und Gehirn, hinzu kann es auch auf Nägel und Zähne gehen.


    Bei unserer Tochter ist es anfangs auf die Augen gegangen, sie hatte eine Einblutung im rechten Auge, die immer in der Uniklinik Freiburg kontrolliert wurde. die Einblutung ist jetzt komplett weg. Auf der Haut ist es nur noch leicht zu sehen. ABER es das Syndrom ist aufs Gehirn gegangen. Ihre linke Gehirnhälfte gibt es so gut wie nicht, nur Gehirnwasser und die Rechte Gehirnhälfte ist mit 70% betroffen. Uns wurde gesagt, das unsere Tochter niemals Laufen und Sprechen wird.


    Gibt es Eltern hier, bei denen ihrer Kinder auch ein Seltener Gendefekt diagnosziert wurde?

    Über einen Austausch hätte ich nichts dagegen und vielleicht kann man sich gegenseitig helfen


    Liebe Grüße Christiane

  • Hallo Christiane,


    herzlich willkommen :welcome-s


    Leider gibt es hier im Forum noch niemanden mit diesem Syndrom. Das Forum ist von der Größe her noch recht familiär, aber wir unterstützen uns hier bei rechtlichen Fragen und Fragen zum Pflegegrad, Hilfen und Unterstützungsangeboten usw. Seid ihr mit allem schon gut versorgt? Falls du Fragen hast, dann sind wir dir gern behilflich. Hier ist eigentlich fast immer einer von uns unterwegs.

  • Hallo Christiane,


    herzlich Willkommen hier im Forum. :winke1


    Ich wünsche Dir einen regen Austausch und wie Ella ja schon geschrieben hat, falls Du Fragen hast immer her damit. ;)


    Viele Grüße
    Monika                                                                                                  

  • Christiane, kennst du schon das Kindernetzwerk?


    Was bietet der Lotse? | knw Kindernetzwerk e.V.
    Unser Lotse hilft Ihnen mit ersten Informationen zum Krankheitsbild und relevanten Ansprechpartnern zu einzelnen chronischen/ seltenen Erkrankungen sowie…
    www.kindernetzwerk.de


    Hilfsangebot für Betroffene | knw Kindernetzwerk e.V.
    Hilfen zu 2.200 seltenen Krankheitsbildern, Elternkontakte, Infos ...
    www.kindernetzwerk.de

  • Herzlich Willkommen hier!!


    Deine Maus ist noch so klein und Ihr habt schon so viel durch gemacht! :suess

    Ich kenne mich mit dem Syndrom nicht aus, wohl aber mit falschen Prognosen, wie ganz viele Eltern.
    Unsere frühere Krankengymnastin hatte eine Patientin, die quasi nur eine Hirnhälfte hatte und man hat ihr kaum etwas angemerkt, außer eine Halbseitenlämung. Sie bewegte sich wie nach einem Schlaganfall, konnte aber laufen und sogar ganz prima schwimmen (es war KG im Wasser und sie war immer nach uns dran)

    Unsere Neuropädiaterin sagte, dass die Schwere von Hirnschädigungen oft nicht das klinische Bild wiedergeben und hielt sich mit Prognosen immer sehr zurück. Das war schwierig für uns, weil wir uns Antworten wünschten, aber rückblickend richtig.

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