Das Cardio-Facio-Cutane (CFC) Syndrom

• Das CFC-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung  mit schätzungsweise etwa 100 Betroffenen in Deutschland.
• Das CFC-Syndrom hat ein typisches und komplexes Muster angeborener Anomalien und Entwicklungsstörungen. Drei Aspekte haben den Namen des Syndroms geprägt: Cardio = Herz / Facio = Gesicht / Cutan = Haut
• Neben den körperlichen Symptomen trägt vor allem die Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung zu einer Mehrfachbehinderung der meisten Betroffenen bei; der Ausprägungsgrad ist jedoch individuell sehr unterschiedlich.
• Das Erkennen eines CFC-Syndroms ist für Ärztinnen und Ärzte, die noch nie ein betroffenes Kind gesehen haben, schwierig. 
• Die Diagnose kann durch einen Gentest mit Nachweis einer Veränderung in einem der Gene BRAF, MAP2K1 (MEK1), MAP2K2 (MEK2) oder KRAS gesichert werden.
• Die zum CFC-Syndrom führenden Genveränderungen sind zu über 95% zufällig neu entstanden – nur in wenigen Fällen ist die Erkrankung von einem ebenfalls betroffenen Elternteil vererbt.
• In die Betreuung von Kindern mit CFC-Syndrom müssen Vertreter verschiedener medizinischer Bereiche sowie Pädagogen, Psychologen und andere Fachleute einbezogen werden.
• Die Grundsäulen der Behandlung sind die fachgerechte Therapie körperlicher Beschwerden sowie eine intensive Förderung.
• Wegen der Seltenheit des CFC-Syndroms sind noch viele Dinge unerforscht oder zu wenig bekannt. Dem Austausch von Erfahrungen in Patientenvereinigungen kommt daher eine wichtige Bedeutung zu.

Hauptmerkmale *

• Typische äußerliche Merkmale
• Hautveränderungen
• Spärliche, dünne, später lockige Haare
• Bestimmte Herzfehlbildungen
• Ernährungs- und Gedeihprobleme
• Vermindertes Wachstum nach Geburt
• Entwicklungsverzögerung (variabler Ausprägung)
• Krampfanfälle
• Sehstörungen 

* Diese kommen jeweils bei 50% oder mehr der Betroffenen vor; keines ist aber obligatorisch bei allen vorhanden.

mehr dazu der Homepage des Vereins CFC-Syndrom e.V.: https://www.cfc-syndrom.de/informationen/